CFSource Logo

Další části těla

Cystická fibróza postihuje i mnoho dalších částí těla

 

Bílkovina CFTR* se vyskytuje v celém těle. U lidí s cystickou fibrózou (CF) se tak může projevovat mnoho různých příznaků. Tyto příznaky a jejich závažnost se mohou u jednotlivých pacientů s CF i zásadně lišit1. Záleží vždy na konkrétních mutacích CFTR, genech a na okolních podmínkách.

Body

*CFTR = regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy

    Vedlejší nosní dutiny
    • Lidem s CF se mohou více tvořit nosní polypy (masité výrůstky v nose), než je obvyklé1. Růst nosních polypů a hromadění hlenu může vést k infekci a sinusitidě (zánětu nebo otoku vedlejšch nosních dutin). Důsledkem může být ucpaný nos, bolest hlavy, kašel a někdy i ztráta čichu1,2.
    Kůže
    • Zcela typickou známkou CF je slaný pot1.
    • Bílkovina CFTR sůl běžně vstřebá zpět, než se dostane na povrch kůže. U lidí s CF může porucha funkce bílkoviny CFTR způsobovat, že se sůl nevstřebává zpět, jak by měla3,4.
    • Postupně se u nich může rozvinout i podráždění kůže (ekzém nebo zánět kůže). Lékaři se domnívají, že je to způsobováno stravou a zhoršenou schopností vstřebávat živiny z potravy5.
    Cirhóza jater
    • Játra hrají důležitou roli při zpracování živin, pročišťování krve a odstraňování škodlivých látek.
    • Tvoří je velký počet drobných kanálků. Při onemocnění CF se mohou ucpávat. To pak může způsobovat jejich podráždění a zjizvení. Takovému zjizvení se říká cirhóza. Je to pokročilé stádium onemocnění jater4.
    • Cirhóza brání správnému fungování jater.
    Reprodukční systém
    • Mužům s CF se mohou tvořit spermie, ale může se stát, že se jim nevytvoří kanálky, jimiž sperma vychází ven (chámovod), nebo se zanášejí hlenem1,4. I když pak pohlavní styk probíhá bez problémů, může být muž neschopen ejakulace nebo je jeho ejakulace velmi omezená.
    • Určité malé procento mužů s CF je schopno zplodit dítě přirozenou cestou, většina z nich je ale neplodná.6 Neplodnost je pozorována i u mužů, kteří jsou nositeli CF.4
    • Příznaky CF se mohou projevovat i v jiných částech těla než v plicích nebo v zažívacím ústrojí. Některé z nich jsou uvedeny v následujícím seznamu. U žen s CF může hustý lepkavý hlen v reprodukčním systému snižovat plodnost7.
    Nosní polypy
    • Lidem s CF se zpravidla více tvoří nosní polypy (slizniční výrůstky v nose). Není jasné, jak jejich tvorbu ovlivňuje CF. Nosní polypy mohou způsobovat tzv. zadní rýmu neboli stékání hlenu do krku. Část hlenu se pak může dostat až do plic.
    Sinusitida
    • Sinusitida je zánět nebo otok ve vedlejších nosních dutinách. Může ho způsobovat hustý, lepkavý hlen zneprůchodňující vedlejší nosní dutiny. Toto ucpávání může vést až k infekcím vedlejších nosních dutin.
    Cirhóza jater
    • V játrech se nacházejí kanálky zvané žlučovody, které slouží k odvádění žluče z jater. Lidé s CF mají hustší žluč. Navíc může docházet k ucpávání kanálků, jimiž žluč odtéká. To vede k podráždění v játrech s jejich následným zjizvením. Takovému zjizvení se říká cirhóza. Je to pokročilé stádium onemocnění jater. Cirhóza komplikuje průtok krve játry. Játra pak nemohou fungovat správně.
    Neplodnost u mužů
    • Mužům s CF se mohou tvořit spermie. Může se ale stát, že se jim nevytvoří kanálky, jimiž sperma vychází ven, nebo se tyto kanálky zanášejí hlenem. I když pak pohlavní styk probíhá bez problémů, může být muž neschopen ejakulace nebo je jeho ejakulace velmi omezená.
    • Pokud pacient s CF plánuje založit rodinu, mohou mu pomoci techniky asistované reprodukce. Doporučujeme poradit se s lékařem8.
    Neplodnost u žen
    • Hustý, lepkavý hlen v ženském reprodukčním systému může znesnadňovat pronikání spermií do dělohy. To může komplikovat oplodnění vajíčka.
    • Pokud pacientka s CF plánuje založit rodinu, mohou jí pomoci techniky asistované reprodukce. Doporučujeme poradit se s lékařem8.
    Ztráta soli
    • Bílkovina CFTR chlorid v potu vstřebá zpět, než se dostane na povrch kůže. U lidí s CF ale toto zpětné vstřebávání bílkovinou CFTR nefunguje. Mívají proto v potu mnohem vyšší koncentraci chloridu (jejich pot je slanější).
    Řídnutí (oslabování) kostí
    • S postupujícím věkem hrozí lidem s CF řídnutí (oslabování) kostí a zlomeniny. Tento stav je považován za důsledek mnoha různých faktorů, mj. nesprávného stravování (zejména nedostatku vitamínu D)9.
    • Pro pacienty s CF je proto důležitá zdravá, vyvážená strava přizpůsobená individuálním potřebám10. Ohledně dietních doporučení při CF se poraďte se svým lékařem, zdravotní sestrou nebo nutričním specialistou.
      Odkazy

      1. O’Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904

      3. Quinton P. Too much salt, too little soda: cystic fibrosis. Acta Physiologica Sinica 2007; 59(4): 397 ̶ 415.

      4. Rowe S, et al. Mechanisms of Disease: Cystic Fibrosis. N Eng J Med 2005; 352:1999 ̶ 2001.

      5. Wenk K, et al. Cystic Fibrosis Presenting With Dermatitis. Archives of Dermatology. 2010; 146(2): 171 ̶ 174.

      6. Dodge JA. Male fertility in cystic fibrosis. The Lancet 1995; 346: 587 ̶ 588.

      7. Davis P. Cystic Fibrosis Since 1938. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2006; 173: 475 ̶ 482.

      8. Cystic Fibrosis Trust. Thinking of starting a family? (Fertility pack). 2016.

      9. King SJ, et al. Reduced bone density in cystic fibrosis: DF508 mutation is an independent risk factor. Eur Respir J 2005; 25: 54 ̶ 61.