Cystická fibróza je obvykle odhalena už
v dětském věku.
U většiny lidí s cystickou fibrózou v České republice, ve Velké Británii a v Irsku je onemocnění zjištěno už brzy po narození při novorozeneckém skríninku, který se provádí běžně u všech novorozenců1,2.
Existují tři běžné způsoby diagnostikování CF:
- Testování novorozence – Novorozenci je z paty jehličkou odebrán malý vzorek krve. Tento test se obvykle provádí v nemocnici. Několik kapek krve z paty se nanese na speciální kartu, která se pak odešle do laboratoře k vyšetření na různá genetická onemocnění1.
- Potní test – V potu lidí s CF je více soli, než je obvyklé. Při potním testu se stimuluje malá plocha na kůži, aby potní žlázy začaly vytvářet pot. Pot se odebere z povrchu kůže a stanoví se v něm obsah soli. Potní test se obvykle provádí v nemocnici. Nepoužívají se při něm jehly, ale kůže při něm trochu brní. Není to nijak škodlivé a nezpůsobuje to bolest1,3.
- Prenatální test – Tento test lze provést v rané fázi těhotenství ke zjištění, zda plod v matčině těle má CF. Obvykle se ale používá pouze u matek
s rodinnou anamnézou CF nebo pokud je u obou rodičů potvrzeno nositelství4.
-
NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available at: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated February 2018. Accessed February 2019.
-
Cystic Fibrosis Ireland. Newborn screening. Available at: https://www.cfireland.ie/about-cf/newborn-screening-for-cf. Accessed February 2019.
-
CF Trust. Sweat test. Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/diagnosis/the-sweat-test . Accessed February 2019.
-
CF Trust. Diagnosis. Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/diagnosis. Navštíveno v únoru 2019.